Детей на Камчатке будут обследовать на 36 генетических заболеваний с нового года

Межрегиональная конференция с участием ведущих врачей-генетиков России стартовала в Петропавловске-Камчатском.

VI Межрегиональная научно-практическая  конференция «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии»  объединила ведущих специалистов в области медицинской генетики, врачей-педиатров, терапевтов, эндокринологов  и гастроэнтерологов. В ходе конференции обсудят новейшие методы диагностики, существующих для орфанных заболеваний, рассказала научный руководитель конференции, главный внештатный генетик министерства здравоохранения Камчатского края Татьяна Дмитриева.

«Генетика развивается очень стремительно и сейчас многие методы становятся доступнее. Особенно важно выявить заболевание в самом раннем возрасте. Сегодня это становится возможным благодаря внедрению  новых методов, которые и позволяют проводить различные виды исследований на наличие наследственных заболеваний», - отметила  Татьяна Дмитриева . 

С 1 января 2023 года вводится расширенный скрининг для новорожденных. Так, с нового года исследования будут проводить на 36 генетических заболеваний, в том числе и на спинально-мышечную атрофию.

«На сегодня исследовано более шести тысяч заболеваний, часть из которых развивается в самом раннем детстве. Именно поэтому сегодня особенно актуальна  самая ранняя диагностика заболеваний. Если сейчас все новорожденные исследуются на наличие пяти наследственных заболевания, то с нового года мы планируем исследовать уже на 36 заболеваний, в том числе и в Камчатском крае. Первый результат, подозрение на наследственное заболевание мы будем видеть к восьмому дню жизни ребенка. Ранее мы могли обнаружить заболевание только к двум-трем годам», - рассказал главный врач медико-генетического научного центра им. Академика Н.П Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава РФ по ДФО Сергей Воронин . 

Научный форум проводится на Камчатке уже в третий раз 

Отметим, камчатские врачи регулярно повышают квалификацию, проходят обучение в других городах, принимают участие в конференциях. Обучающие мастер-классы и научно-практические конференции являются важным звеном в повышении квалификации специалистов и оказании качественной медицинской помощи гражданам полуострова.