Камчатских детей будут обследовать на 36 генетических заболеваний

В настоящее время все новорожденные в России исследуются на наличие 5 наследственных заболеваний, а с нового года планируется проводить обследование на 36 заболеваний, в том числе и на Камчатке. Об этом шла речь на VI межрегиональной научно-практической конференции с участием ведущих российских врачей-генетиков, которая открылась в Петропавловске-Камчатском.

«Генетика развивается очень стремительно и сейчас многие методы становятся доступнее. Особенно важно выявить заболевание в самом раннем возрасте. Сегодня это становится возможным благодаря внедрению новых методов, которые и позволяют проводить различные виды исследований на наличие наследственных заболеваний», - рассказала научный руководитель конференции, главный внештатный генетик министерства здравоохранения Камчатского края Татьяна Дмитриева.

«На сегодня исследовано более шести тысяч заболеваний, часть из которых развивается в самом раннем детстве. Именно поэтому сегодня особенно актуальна самая ранняя диагностика заболеваний. Если сейчас все новорожденные исследуются на наличие пяти наследственных заболевания, то с нового года мы планируем исследовать уже на 36 заболеваний, в том числе и в Камчатском крае. Первый результат, подозрение на наследственное заболевание мы будем видеть к восьмому дню жизни ребенка. Ранее мы могли обнаружить заболевание только к 2-3 годам», - сообщил главный врач МГНЦ им. Академика Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава РФ по ДФО Сергей Воронин. 

Научный форум генетиков проводится на Камчатке в третий раз. Конференция «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии» объединила ведущих специалистов в области медицинской генетики, врачей-педиатров, терапевтов, эндокринологов и гастроэнтерологов. Специалисты обсуждают новейшие методы диагностики, существующие для орфанных (редких) заболеваний.