Молекулярная диагностика генетических заболеваний: особенности и методы исследования

Генетический анализ крови - это нечто, что напоминает сложное, долгое и дорогостоящее исследование, требующее использования оборудования на уровне адронного коллайдера. Однако это представление всего лишь миф. В наши дни генетические тесты - это один из рядовых методов лабораторной диагностики. Их используют для разных целей, включая определение индивидуальной реакции пациента на лекарственные средства, пренатальную диагностику, выявление наследственных заболеваний, определение родства и профилактические меры.

Дешифрирование генома человека является одним из главных прорывов ХХ века. Благодаря этому открытию мы узнали, как код каждого человека влияет на наш организм. Несмотря на то, что ученые до сих пор ведут дискуссии на эту тему, результаты многолетних исследований уже позволяют любому человеку получить доступ к молекулярно-генетической диагностике.

В данной статье мы расскажем о том, как можно узнать свой личный генетический "код" и зачем это нужно.

Молекулярно-генетическая диагностика – это новый метод обследования организма, который позволяет точно и быстро обнаруживать вирусы, инфекции, мутации генов, вызывающие патологию, а также делать оценку рисков наследственных и других заболеваний. В то же время это лишь небольшая часть возможностей исследования ДНК.

Наиболее значимым достоинством молекулярно-генетической диагностики является минимальное вмешательство, поскольку исследования проводятся in vitro. Данный метод успешно применяют для диагностики заболеваний у эмбрионов, а также у ослабленных и тяжелобольных пациентов. Кровь из вены является наиболее распространенным материалом для исследования, однако возможно выделение ДНК/РНК из других жидкостей и тканей, как, например, слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос и ногтей.

Молекулярная диагностика – это значительный шаг к персонализированной медицине, поскольку она дает возможность учитывать все особенности конкретного пациента при диагностике и терапии.

Методы молекулярной диагностики широко используются в различных областях медицины. Рассмотрим основные задачи и сферы, где применяется данная технология.

1. Выявление различных патологий. Для диагностики инфекционных и вирусных заболеваний, которые не удается определить традиционными методами, молекулярная диагностика является незаменимой. Благодаря ей можно обнаружить болезнь на ранних стадиях, когда еще нет внешних клинических проявлений.
2. Исследование аллергических реакций. Молекулярная диагностика позволяет точнее определить аллерген, не требует прямого контакта с аллергеном и при этом является безопасной для пациента.
3. Индивидуальная оценка рисков наследственных заболеваний. Молекулярная диагностика помогает выявить наличие генетических мутаций и определить риск передачи наследственной патологии. Знание об этом позволяет проводить профилактику болезней на основе изменения образа жизни.
4. Перинатальная медицина. Методы молекулярной диагностики незаменимы для определения состояния здоровья эмбрионов, включая выявление синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других. Также они используются в области вспомогательных репродуктивных технологий.
5. Фармакогенетика. Молекулярная диагностика позволяет определить, какие лекарства максимально эффективны у конкретного пациента, что особенно важно при лечении тяжелых заболеваний, включая онкологические.
6. Спортивная медицина. Молекулярная диагностика также находит применение для определения спортивных перспектив, в том числе для узнавания, какой вид занятий принесет наибольшую пользу для здоровья или поможет достичь спортивных результатов.

Медики всерьез рассматривают перспективу персонализированной терапии, позволяющей подбирать препараты исходя из генетических особенностей каждого пациента. Молекулярная диагностика - это один из ключевых элементов такого подхода, который может значительно уменьшить риски побочных эффектов и увеличить эффективность лечения.

Генетические исследования становятся все более популярными, когда пациент желает получить информацию о своем здоровье. Обычно это необходимо в следующих ситуациях:

1. Для установления точного диагноза. Например, неправильная идентификация аллергена или недооценка вирусного заболевания. Это имеет прямое влияние на эффективность лечения;
2. Для профилактики возможных нарушений. Если пациент знает, что у него повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний или рака, он может принимать соответствующие меры, такие как отказ от вредных привычек;
3. Для повышения эффективности лечения. Например, онкологические заболевания имеют множество вариантов лечения. Использование метода проб и ошибок приводит к потере времени и жизненных сил, а также, в ряде случаев, к летальному исходу.

Одной из важных категорий генетических исследований является изучение ДНК в связи с планированием или рождением ребенка. Родители часто обращаются в лаборатории для:

1. Изучения своей генетической совместимости, оценки рисков наследственных заболеваний у потомка;
2. Исследования состояния плода и выявления синдромов и опасных заболеваний;
3. Диагностики заболеваний и аллергических реакций у младенца;
4. Определения наиболее подходящих видов спорта, питания и образа жизни ребенка, а также того, что следует избегать;
5. Установления отцовства или материнства.

Этапы молекулярно-генетического исследования

При выборе метода молекулярно-генетического исследования необходимо выполнить следующие этапы:

1. Взять биоматериал. Кровь пациента чаще всего используется для исследования. Полученный материал маркируется и отправляется в лабораторию.
2. Выделить ДНК/РНК.
3. Провести исследования в соответствии с выбранным методом.
4. Изучить и интерпретировать результаты.
5. Выдать заключение.

Молекулярно-генетическая диагностика является современным подходом к выявлению генетических заболеваний. С помощью специальных методов, основанных на изучении ДНК, можно обнаружить наличие определенных генетических мутаций и предрасположенности к различным заболеваниям.

Одним из методов молекулярно-генетической диагностики является полимеразная цепная реакция (ПЦР). С ее помощью можно увеличить количество ДНК в образце, чтобы определить наличие конкретных генетических вариантов. Этот метод используется для диагностики многих генетических заболеваний, таких как гемофилия и цистическая фиброз.

Другим методом молекулярно-генетической диагностики является секвенирование ДНК. Этот метод позволяет определить последовательность нуклеотидов в геноме и обнаружить наличие генетических мутаций, которые могут указывать на наличие заболевания.

Кроме того, молекулярно-генетическая диагностика может быть использована для выявления генетических факторов, которые могут быть связаны с возникновением определенных заболеваний, например, онкологических заболеваний. Эта информация может быть использована для предупреждения развития этих заболеваний и выбора наиболее эффективного лечения.

Таким образом, молекулярно-генетическая диагностика представляет собой важный подход к выявлению генетических заболеваний и предрасположенности к ним, что помогает улучшить охрану здоровья человека.

Молекулярная цитогенетика является эффективным методом выявления наследственных заболеваний, врожденных пороков развития и психических отклонений. Суть метода заключается в исследовании хромосом при помощи специальных микроматриц, которые наносят на ДНК-чипы. Один из основных этапов анализа - извлечение лимфоцитов из образца крови, которые затем помещают в питательную среду на 48-72 часа. После прохождения указанного времени производится их изучение. Этот метод назначается в основном для изучения причин бесплодия и невынашивания беременности. А также для установления диагноза у детей при подозрении на врожденные заболевания. Молекулярная цитогенетика очень точна, однако, поскольку результат можно получить только через 20-30 дней после проведения анализа, ее можно назвать трудоемкой и длительной процедурой.

Метод имеет как свои преимущества, так и недостатки. Одно из основных достоинств состоит в его специфичности, поскольку при помощи молекулярной цитогенетики можно выявить лишь небольшое количество патологий, включая аутизм. Однако, при этом метод достаточно точен и во многих случаях не допускает ошибок.

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) – это фундаментальный и, до сегодняшнего дня, наиболее распространенный метод в молекулярной диагностике. Изобретенный в 1983 году, этот метод отличается высокой точностью, чувствительностью и скоростью проведения исследования. Его использование позволяет выявлять ряд патологий, среди которых такие, как ВИЧ, различные вирусные гепатиты, инфекции, передающиеся половым путем, туберкулез, боррелиоз, энцефалит и многие другие.

Подход для проведения диагностики на базе ПЦР предполагает выбор участка ДНК и многократное его дублирование с помощью специальных реагентов лаборатории. Для проведения диагностики исследуются различные биоматериалы, среди которых кровь, слюна, моча, выделения из половых органов, плевральная и спинномозговая жидкость, ткани плаценты и др.

Популярный молекулярный метод исследования под названием флуоресцентная гибридизация (FISH) обеспечивает возможность исследования нуклеотидных соединений в определенных участках хромосомы. Для этого используются специально меченные флуоресцентными маркерами короткие ДНК-последовательности, так называемые зонды. Такой подход в исследовании атипичных генов стал популярным не только в онкологии для обнаружения остаточных злокачественных клеток после проведения химиотерапии, но и в пренатальной диагностике для выявления вероятности возможности развития у плода врожденных пороков, а также в гематологии.

Возможность проведения анализа пообещала все большую чувствительность и точность в выявлении поврежденных фрагментов ДНК с погрешностью около 0,5%. Кроме того, важно учесть, что результат тестирования можно получить достаточно быстро — в течение не более 72-х часов. Тем не менее, следует отметить, что данная методика имеет несколько недостатков в том числе - FISH очень специфичен и может служить лишь для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Микрочипирование - новый способ молекулярной диагностики, основанный на использовании зондов, маркированных флуоресцентными последовательностями ДНК. Как и в случае с методом ФЛГ, для анализа может использоваться любой биоматериал, в котором находится ДНК/РНК. Однако, в отличие от ФЛГ, здесь пробы сначала извлекают из пациентов и затем сравнивают с образцами на микрочипе.

Микрочип представляет собой основание из стекла, пластика или геля, на которое наносят микротесты длиной от 25 до 1000 нуклеотидов. Зонды, полученные после очистки биоматериала, совмещают на микротестах чипа и наблюдают за реакцией маркеров. Результаты готовы через 4-6 дней после забора материала.

Микрочипирование широко применяется в онкологии и кардиологии, в том числе для изучения генетической предрасположенности. Он точен и чувствителен, но, к сожалению, в России этот метод используется редко.

Молекулярная диагностика - это неинвазивный и точный метод обследования организма, который может применяться в разных областях медицины. Однако, в России этот метод еще не получил должного распространения, и не все клиники могут предложить подобную услугу.

Важно отметить, что информация о здоровье и медицине, представленная в статье, не предназначена для самодиагностики или самолечения. Она имеет только ознакомительный характер.

Фото: freepik.com